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2025年2月15日是國際天使綜合征日，一場以“愛與科學”為名的行動在復旦大學附屬兒科醫(yī)院溫暖啟航。由國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院主辦，患者組織“天使綜合征之家”、瑞鷗公益基金會共同協(xié)辦的第十一屆天使綜合征年會在復旦兒科舉行，來自全國21個省份的超過90個天使綜合征患兒家庭，共計約290人參加了會議。復旦大學附屬兒科醫(yī)院聯(lián)合國內外醫(yī)學專家、患者組織及公益力量，通過多學科診療、國際科研協(xié)作與人文關懷，為“折翼的天使”們編織希望的羽翼，點亮罕見病家庭的未來之路。
多學科聯(lián)動打造“醫(yī)療羽翼”
本次會議在復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長王藝教授主導下，集結了致力于天使綜合征之家的國內外專家——耶魯大學姜永輝教授、美國FAST基金會首席科學官Allyson Berent博士、中國科學研究院熊志奇教授、中國福利會國際和平婦幼保健院副院長王彥林教授、上海交通大學附屬兒童醫(yī)院喬彤教授，以及關注罕見病研究的學者和公益組織——復旦大學社會發(fā)展與公共政策學院的趙芳教授、瑞歐基金會等，就天使綜合征的臨床研究、防治體系建設進行了深入探討。
本次研討會圍繞天使綜合征展開，組織了兩場圓桌討論。首先，討論聚焦天使綜合征的臨床問題，各學科專家圍繞天使綜合征多學科會診的優(yōu)勢與挑戰(zhàn)展開深入探討；第二場討論則集中于如何多方協(xié)同推動天使綜合征的研究、臨床治療及防治體系建設。與會者包括社會發(fā)展與公共政策專家、臨床醫(yī)生、科學家、基金會代表及社工團體等，大家就如何整合多方資源，推動天使綜合征的防治工作進行了富有啟發(fā)性和建設性的交流與討論。
天使綜合征的診療涉及多領域交叉。會議期間，與會專家一致強調，多學科協(xié)作與國際交流是破解罕見病診療難題的關鍵路徑，作為國內罕見病領域的領航者，復旦大學附屬兒科醫(yī)院充分發(fā)揮罕見病診療中心優(yōu)勢，踐行"一切為了孩子"的宗旨，整合神經內科、遺傳學、康復醫(yī)、眼科、口腔科等多學科資源，推進天使綜合征的早期診斷與個性化治療。王藝院長表示將在醫(yī)院設立“天使綜合征MDT門診”，為患者提供全面、快速的會診服務。目前，醫(yī)院已與多個國際頂尖研究機構建立合作，開展基因治療、神經調控等前沿科研項目，加速基礎研究向臨床應用的轉化集合。
會議期間，復旦兒科醫(yī)院組織了神經內科、康復科、眼科、骨科、口腔科等多學科聯(lián)合義診，為47名天使綜合征患兒提供了專業(yè)的檢查與指導，檢查項目包括腦磁圖、磁共振、骨科X光、視力檢查、牙齒檢查及康復科評估等。一位來自江蘇的家長表示：“這次義診讓我們感受到了醫(yī)院的溫暖和專業(yè)。醫(yī)生們不僅耐心細致地為孩子做了檢查，還解答了我們很多疑問。
“天使之家”托起1500個家庭的明天
當天，復旦大學附屬兒科醫(yī)院社工部還為患兒量身定制了“擁抱天使”豐富的外場活動，旨在豐富患兒的生活體驗，此外，社工部也為罕見病家長提供個性化的心理輔導，關注他們的心理健康和家庭支持，體現(xiàn)了醫(yī)院“以患者為中心”的全面關懷理念。
"天使綜合征之家"創(chuàng)始人張雪在分享中透露，該組織成立十二年來已服務超1500個家庭，通過培育"專業(yè)型家長"構建起涵蓋康復訓練、癲癇管理、營養(yǎng)指導的全生命周期支持體系。多位家長表示，從最初的茫然無助到如今掌握科學照護技能，患者組織與醫(yī)療機構的深度聯(lián)動成為他們重要的精神支柱。
復旦兒科醫(yī)院院長王藝教授表示：“罕見病診療沒有‘標準答案’，唯有打破學科壁壘，才能為患者拼出更完整的生命圖景。”本屆年會不僅搭建起跨學科、跨地域的學術交流平臺，更彰顯了"醫(yī)患共治"的創(chuàng)新模式。復旦大學附屬兒科醫(yī)院將通過多學科協(xié)作和國際合作，展示其在罕見病領域的領先地位和社會責任感。未來，醫(yī)院將繼續(xù)攜手社會各界，為罕見病患兒及其家庭提供更多支持，推動罕見病診療事業(yè)的發(fā)展。
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