2008年1月一篇刊登在國(guó)際權(quán)威醫(yī)學(xué)刊物《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》(NEMJ)上的論文——《染色體16p11.2缺失或重復(fù)與自閉癥密切相關(guān)》引起了世界的廣泛關(guān)注。由哈佛大學(xué)麻省總醫(yī)院和哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院為主的研究機(jī)構(gòu)采用了基因芯片的最新技術(shù)，分析了最大數(shù)量的自閉癥患者、家屬以及正常對(duì)照人群?？茖W(xué)家們比較分析三個(gè)團(tuán)隊(duì)?wèi)?yīng)用不同的技術(shù)平臺(tái)獨(dú)立完成的病例研究，發(fā)現(xiàn)人類染色體16p11.2區(qū)域重復(fù)發(fā)生的小片段異常，可能導(dǎo)致自閉癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)急劇增高。這是迄今所發(fā)現(xiàn)的與自閉癥發(fā)病相關(guān)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素中發(fā)生率最高、重現(xiàn)率最多的一基因組不平衡位點(diǎn)。進(jìn)一步研究證實(shí)，這段區(qū)域含約60萬(wàn)個(gè)DNA序列堿基對(duì)，包括25個(gè)基因。首次將自閉癥的發(fā)病與這一熱點(diǎn)區(qū)相關(guān)聯(lián)，為進(jìn)一步定向研究這25個(gè)基因開辟了道路。 2月15日受黃國(guó)英院長(zhǎng)的邀請(qǐng)，該論文通訊作者之一、哈佛大學(xué)兒童醫(yī)院研究員、哈佛醫(yī)學(xué)院助理教授、復(fù)旦大學(xué)兼職教授吳柏林教授前來(lái)我院舉行講座。在講座開始前夕，舉行了一個(gè)簡(jiǎn)短的聘任儀式，聘請(qǐng)吳教授為我院的客座教授，由徐虹副院長(zhǎng)為其頒發(fā)了聘書。儀式結(jié)束后吳教授為全院醫(yī)師作了題為“遺傳醫(yī)學(xué)—基因組醫(yī)學(xué) 分子診斷發(fā)展新天地”的講座。他在講座中簡(jiǎn)要回顧了由遺傳醫(yī)學(xué)逐步轉(zhuǎn)向基因組醫(yī)學(xué)的發(fā)展歷程，闡述了基因檢測(cè)不再是只針對(duì)罕見(jiàn)的遺傳病或特定的少數(shù)人群，而是面向更多的常見(jiàn)病、復(fù)雜病，腫瘤性疾病等廣大的人群。比較了基因芯片同染色體核型分析，F(xiàn)ISH等遺傳學(xué)相關(guān)檢測(cè)技術(shù)的敏感性。并著重介紹了此次同哈佛麻省總院以及冰島研究所等十余家機(jī)構(gòu)合作，利用基因芯片技術(shù)在孤獨(dú)癥兒童基因遺傳上的重大發(fā)現(xiàn)。短短一個(gè)多小時(shí)的精彩演講，為我們揭示了基因組醫(yī)學(xué)未來(lái)在疾病診斷、預(yù)測(cè)、預(yù)防性治療等方面的廣闊應(yīng)用前景，引起了與會(huì)人員的極大興趣。講座結(jié)束后，各位醫(yī)師紛紛就本專業(yè)復(fù)雜疑難病例如何開展基因技術(shù)檢測(cè)向吳教授提出問(wèn)題，會(huì)場(chǎng)氣氛非?；钴S。 值得期待的是，在復(fù)旦大學(xué)領(lǐng)導(dǎo)的牽頭和我院領(lǐng)導(dǎo)的大力支持配合下，吳柏林教授將在孤獨(dú)癥等多種疾病基因診斷方面與我院開展合作，把當(dāng)今國(guó)際上最前沿的基因芯片技術(shù)與我院的臨床診斷結(jié)合起來(lái)，相信在不久的將來(lái)，在吳教授的指導(dǎo)和幫助下，在廣大同仁的齊心協(xié)力下，我院將在分子遺傳基因診斷方面開創(chuàng)一片新的局面！
