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日前，《Nature Genetics》（2010年影響因子為36.37）刊登我院黃國英教授課題組作為重要成員參與的國際川崎病遺傳學因素研究結果，該課題運用全基因組關聯(lián)研究，證實IgG受體編碼基因FCGR2A是川崎病發(fā)病的易感基因。
1967年，日本的川崎富作醫(yī)生首先描述了川崎病的臨床特征。目前已知川崎病是一種以全身非特異性血管炎為主要病理特征的疾病，在全世界范圍內(nèi)均有發(fā)病報道。黃國英課題組對上海地區(qū)川崎病發(fā)病10年流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5歲以下兒童的發(fā)病率高達46.32/10萬，其中，19.8％的患兒并發(fā)冠狀動脈病變。近年來，川崎病的發(fā)病率有上升趨勢，在經(jīng)濟發(fā)達的國家和地區(qū)，已取代風濕熱而成為兒童后天性心臟病最常見的原因。
盡管川崎病逐漸為人們所認識，但是其病因仍未明確，學者們認為遺傳因素可能具有重要作用。2008年以來，黃國英課題組參加了川崎病研究國際協(xié)作組，開始對遺傳學因素在川崎病發(fā)病中的作用進行深入研究。該協(xié)作組包括了來自新加坡、荷蘭、美國、英國、加拿大、澳大利亞、意大利、韓國、中國上海、臺灣和香港等國家和地區(qū)的71個研究單位。該研究采用全基因組關聯(lián)分析和驗證實驗，在來自于5個獨立樣本收集點的2,173例川崎病患者和9,383名對照者中，發(fā)現(xiàn)了2個基因位點與川崎病的發(fā)生有關。其中，F(xiàn)CGR2A是編碼IgG受體的基因，這將有助于理解川崎病發(fā)病中的免疫激活機制以及對靜脈滴注丙種球蛋白治療的應答機制。 科教部
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