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2014年9月14日，由復旦大學附屬兒科醫(yī)院和DMD兒童慈善專項基金共同主辦的第二屆DMD專病問題學術國際研討會在滬舉行。本次會議邀請日本國立八雲(yún)醫(yī)院著名肌營養(yǎng)不良專家石久悠加教授等人參加，對患兒的綜合管理及中末期護理進行詳細介紹，同時，國內專家對患兒的康復治療現(xiàn)狀、罕見病產(chǎn)前診斷的社會效益以及罕見病防治立法等涉及的相關領域做了專題討論。
兒科醫(yī)院DMD專病門診年接待隨訪患兒超500人次
杜氏肌營養(yǎng)不良，又名假肥大性肌營養(yǎng)不良，簡稱叫DMD (Duchenne Muscular Dystrophy)，是小兒神經(jīng)內科常見的遺傳性疾病之一，發(fā)病率為1/3500。因此，我國是世界上DMD患病人數(shù)最多的國家之一，已被列為罕見病范圍。DMD算是罕見病中的常見病，患者大多是男孩，屬X染色體遺傳病，遺傳因素占了一半?；純和呗繁韧g男孩要晚，腓腸?。ㄋ追Q小腿肚）肥大，跑步、跳躍和爬樓梯均有困難，走路時間長就要抱，下蹲了站不起來，走路的時候像個鴨子，部分患兒說話時間也會延遲。隨著患兒年齡的增加，走路會日漸困難、爬樓梯和仰臥起立則會更加吃力，10-12歲逐漸喪失行走能力、18-20歲死于心肺功能衰竭。 “DMD到目前尚無有效的治愈手段”，復旦大學附屬兒科醫(yī)院副院長王藝教授說，對已出生DMD患者的家庭如果再生第二個孩子一定要進行產(chǎn)前診斷，杜絕家庭再次出生患兒，對于已確診的患兒目前采用小劑量的激素進行干預外，還要進行心肺功能的監(jiān)測和康復干預，基因治療，如外顯子跳躍在歐美日本等發(fā)達國家已開展三期臨床試驗，什么時候能應用臨床治療還有很長的路要走，有希望但沒有突破。所以，在患者有限的生命長度里，是否可以增加它的寬度和深處，提高患兒的生活質量，讓他們生活得更有質量是我們共同的愿望。 為此，2011年復旦大學附屬兒科醫(yī)院率先建立了規(guī)范化DMD分子、分子病理診斷實驗室和DMD專病門診，為全國特別是江浙滬地區(qū)的患兒臨床診治康復服務提供了方便。目前DMD專病有神經(jīng)內科醫(yī)生、研究人員、遺傳醫(yī)生、病理醫(yī)生、社會工作者和理療師等組成的診療團隊為患兒提供服務。據(jù)了解，兒科醫(yī)院DMD專病門診每年接待隨訪患兒超500人次。
公益基金與醫(yī)務社工為罕見病群體提供多方關愛
此外，由復旦大學附屬兒科醫(yī)院共同參與的DMD兒童公益基金會于2012年成立，為DMD疾病知識的科普宣傳、志愿者隊伍建設、臨床基礎研究和社會醫(yī)學問題以及患兒關愛提供人文的關懷和服務?！搬t(yī)護專業(yè)人員主要是疾病的管理，讓患兒能正常上學，回歸社會。讓他盡量和正常人一樣生活是我們的目標?！蓖跛嚱淌谡f，“對社會公益志愿者來說，主要是提供社會的支持，心理的關愛和救助。作為政策研究人來說，更多的是從社會保障機制方面建立支持，完善推動保障制度。 DMD患者早期干預可以延緩病情發(fā)展的速度，他們大多數(shù)智力正常，但部分患兒伴有語言發(fā)育障礙、自閉和智力落后，加之行走困難，因此全面的醫(yī)療支持是非常必須的，而國內對DMD病人的管理和國際差距巨大，社區(qū)醫(yī)療保健發(fā)展尚未涉及，所以應該追求社會組織去管理患者。 “現(xiàn)在，除了醫(yī)生，我們還有很多社會愛心人士、醫(yī)務社工和志愿者共同參與，如華東師范大學、華東理工大學社工系加入了DMD基金志愿者團隊進行社會實踐，交大、華東政法大學通過對DMD患兒及家庭調查進行了社會學研究。”負責兒科醫(yī)院DMD專病管理的主任李西華說。
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