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經(jīng)過半年多的治療，未滿一周歲的女嬰趙佳歆(小名小元寶)歷經(jīng)波折之后創(chuàng)造了生命奇跡。昨天，在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院醫(yī)護(hù)人員、孩子父母及社會(huì)愛心人士的陪伴下，成功接受臍血干細(xì)胞移植滿100天的趙佳歆順利康復(fù)出院。至此，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院也創(chuàng)造了一項(xiàng)新的生命奇跡：國(guó)內(nèi)首例通過臍帶血造血干細(xì)胞移植治療炎癥性腸病患兒獲得成功。
河南女嬰趙佳歆出生于2015年1月26日，出生第8天就出現(xiàn)了反復(fù)腹瀉、間斷高熱，每天要拉黃稀便10-20次，有時(shí)還伴有粘液。同時(shí)，還有嘔吐、咳嗽等癥狀。父母四處求醫(yī)情況未見好轉(zhuǎn)。此前，其父母還生過一個(gè)女孩，因同樣癥狀出生后5個(gè)月便夭折。
今年3月17日，小元寶一家?guī)е詈蟮南Ｍ麃淼綇?fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院消化科。經(jīng)過系列檢查，懷疑其患的是克羅恩病及免疫缺陷，基因檢測(cè)結(jié)果顯示，白介素-10受體基因可能存在缺陷。消化科主任黃瑛介紹說，小元寶是國(guó)內(nèi)靠基因診斷（外顯子組測(cè)序）技術(shù)診斷的最小的炎癥性腸病患兒，如此小的病例在全球也屬罕見，唯一的救治方法就是造血干細(xì)胞移植，以幫助其彌補(bǔ)基因缺陷、控制病情。所幸的是，6月4日從上海臍帶血造血干細(xì)胞庫(kù)傳來好消息，小元寶臍血干細(xì)胞配型成功。在血液科、外科、營(yíng)養(yǎng)科等團(tuán)隊(duì)的密切配合下，小元寶于6月23日轉(zhuǎn)入血液科繼續(xù)治療，7月31日成功進(jìn)行臍血干細(xì)胞移植。
在小園寶救治過程中，兒科醫(yī)院社工部積極鏈接各方資源，通過各種途徑積極呼吁社會(huì)愛心人士募捐，通過9958騰訊公益公募平臺(tái)在短短幾天內(nèi)就募到30多萬善款，為患兒家庭減輕了沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。同時(shí)，在進(jìn)入移植倉(cāng)后，醫(yī)務(wù)社工定期探訪和關(guān)心母女倆，減輕她們的不適和移植過程的焦慮感。園寶父親在社工的鼓勵(lì)下，也堅(jiān)強(qiáng)地承擔(dān)起家庭的重?fù)?dān)，開始網(wǎng)上接單在醫(yī)院附近送外賣送快遞，他說：“一天賺一百也可以給女兒買奶粉，大家已經(jīng)幫了我們那么大的忙，我也需要努力盡責(zé)?！?br />
黃瑛教授介紹說，2009年英國(guó)率先采用異體造血干細(xì)胞移植對(duì)此類疾病進(jìn)行治療，到目前為止大約有10例，其中大多數(shù)是骨髓移植。而我國(guó)大陸地區(qū)對(duì)這種疾病的報(bào)道較少，此前曾有一例，但沒有移植，患兒最終因并發(fā)癥而死亡。
院長(zhǎng)黃國(guó)英教授表示，此次醫(yī)院組織了消化、血液、外科、營(yíng)養(yǎng)、分子診斷、免疫、影像、病理、護(hù)理等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)聯(lián)合攻關(guān)，首次成功完成了對(duì)患兒的臍帶造血干細(xì)胞移植，這不僅是國(guó)內(nèi)首例，而且在國(guó)際上也未見相關(guān)報(bào)道?，F(xiàn)在小元寶缺陷基因的表達(dá)已經(jīng)恢復(fù)正常。目前，小元寶已無需靜脈用藥，血像也完全正常，體重已由原先的2.7公斤逐步增至如今的4.15公斤。 
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