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2015年9月16日，我院與明碼生物科技簽署合作協(xié)議，聯(lián)合建立兒科遺傳病實(shí)驗(yàn)室，共同推進(jìn)中國精準(zhǔn)醫(yī)療事業(yè)的發(fā)展。雙方將借助世界一流基因組學(xué)分析平臺，打造國家級的兒科遺傳病綜合診斷、科研、治療及護(hù)理中心。
當(dāng)天會議由我院周文浩副院長主持，黃國英院長、藥明康德CEO李革分別致辭。聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室揭牌儀式后，“擊敗罕見病，從了解開始”公益計(jì)劃同步公布啟動，首期項(xiàng)目將免費(fèi)為20例長期未得到明確診斷的罕見病患者提供檢測，利用全外顯子組測序，運(yùn)用NextCODE分析平臺進(jìn)行數(shù)據(jù)解讀，出具相應(yīng)的診斷報(bào)告，提供臨床咨詢服務(wù)。該公益計(jì)劃將隨聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室的發(fā)展陸續(xù)推出更多項(xiàng)目。
聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室成立后將致力于兒童遺傳性疾病的早期篩查和基因診斷，為家系成員提供遺傳咨詢，并為臨床用藥提供指導(dǎo)。根據(jù)合作協(xié)議，作為全球基因組醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的領(lǐng)軍企業(yè)——明碼（上海）生物科技有限公司（WuXiNextCODE）將為我院提供全方位的先進(jìn)基因檢測平臺，包括符合美國CLIA標(biāo)準(zhǔn)的高通量基因組測序能力、全球唯一種群規(guī)?；蚪M信息分析平臺以及明碼豐富的臨床遺傳學(xué)專業(yè)知識和經(jīng)驗(yàn)。
我院在2011年組建分子基因診斷實(shí)驗(yàn)室，目前擁有一支由醫(yī)師，技術(shù)員，研發(fā)人員和臨床多學(xué)科專家組成的團(tuán)隊(duì)。在上海市出生缺陷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室研發(fā)平臺的支撐下，結(jié)合我院?？苾?yōu)勢和兒科常見遺傳性疾病譜的特點(diǎn)，前期已建立了100多種單基因遺傳病的基因檢測項(xiàng)目和20多種針對不同疾病相關(guān)基因組合（panel）的高通量測序檢測技術(shù)。 2014年兒科醫(yī)院成為國家首批運(yùn)用高通量測序技術(shù)開展遺傳病診斷的試點(diǎn)單位，在兒童遺傳病基因檢測領(lǐng)域居領(lǐng)先地位。通過本次合作，我院將可為中國罕見病及遺傳相關(guān)疾病患者提供與歐美同步、世界一流的基于基因測序的精準(zhǔn)醫(yī)療診斷服務(wù)，相關(guān)服務(wù)此前已成功應(yīng)用于美國波士頓兒童醫(yī)院、英國國家基因組計(jì)劃等。通過開展大規(guī)模精準(zhǔn)醫(yī)療診斷服務(wù)，我院將有望確診更多疑難雜癥，通過精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)平臺，讓每個(gè)患者得到最合適最有效最及時(shí)的治療和關(guān)愛，也能讓每個(gè)健康人提早預(yù)知自己的健康風(fēng)險(xiǎn)，防患于未然，防病于未發(fā)。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英教授表示，“通過應(yīng)用新興的具有全球標(biāo)準(zhǔn)的醫(yī)學(xué)基因組學(xué)數(shù)據(jù)，我們將能夠充分利用基因組學(xué)的全部能力來應(yīng)對解決罕見病、遺傳疾病以及惡性腫瘤等相關(guān)疾病。我們還可以與全球其他使用明碼平臺系統(tǒng)的醫(yī)療及科研機(jī)構(gòu)開展合作，共同推進(jìn)臨床治療和科研前沿的發(fā)展?！?
 
科研部、宣傳辦
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