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血液科病房里傳來了歡聲笑語，這天我院首例造血干細(xì)胞移植治療成功的粘多糖病小朋友“言言”開心的出院了。經(jīng)過兩個(gè)多月的住院治療，“言言”跟醫(yī)生護(hù)士們已經(jīng)不再陌生，興奮的揮舞著小手跟大家再見?！把匝浴钡膵寢屧诮?jīng)歷了充滿焦急、期待、擔(dān)憂的兩個(gè)月后，終于露出了開心的笑容，在大家的祝福聲中康復(fù)出院。
粘多糖病是一種罕見的遺傳代謝性疾病，是一組由基因缺陷造成酶缺乏導(dǎo)致粘多糖不能完全降解的溶酶體累積病，每年每10萬新生兒發(fā)病1例。“言言”出生時(shí)看起來健康活潑，7個(gè)月大時(shí)意外發(fā)現(xiàn)腰椎突出，原因不明多方求診。2015年4月慕名來到我院，我院內(nèi)分泌遺傳代謝科羅飛宏教授團(tuán)隊(duì)和分子診斷中心經(jīng)過影像學(xué)、酶學(xué)分析和基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)患兒存在IDUA基因缺陷，明確診斷為粘多糖病1H型，又稱“Hurler綜合征”。這是粘多糖病中最常見的一種，預(yù)后差，病變累積多系統(tǒng)多臟器，多于10歲前因心衰等死亡。得知患兒病情，言言全家陷入了痛苦和絕望。但是當(dāng)醫(yī)生告知干細(xì)胞移植可以根治此病，但是移植會(huì)有各種風(fēng)險(xiǎn)，一家人最終決定做臍血移植拯救孩子。2016年5月羅飛宏主任將患兒轉(zhuǎn)診到血液科，血液科翟曉文教授和錢曉文副主任帶領(lǐng)的干細(xì)胞移植團(tuán)隊(duì)復(fù)習(xí)大量文獻(xiàn)、不斷總結(jié)既往移植經(jīng)驗(yàn)、經(jīng)過認(rèn)真反復(fù)討論，依據(jù)“言言”的評(píng)估結(jié)果積極調(diào)整移植預(yù)處理方案和移植后并發(fā)癥防控方案，保證干細(xì)胞順利植入，控制并發(fā)癥的發(fā)生。2016年5月19日上午臍帶血造血干細(xì)胞在大家的期待中順利輸注，移植后14天嵌合檢測(cè)就達(dá)到了供者細(xì)胞的完全嵌合，在焦慮中期待了多日的“言言”媽媽也終于舒了口氣，移植后“言言”出現(xiàn)了皮膚排異反應(yīng)，但快速得到控制。經(jīng)過兩個(gè)月與遺傳代謝科、皮膚科和各科的系統(tǒng)縝密的診治，“言言”所有并發(fā)癥均獲得控制，于2016年7月21日出院進(jìn)行門診隨訪。
血液科移植團(tuán)隊(duì)2013年起開展造血干細(xì)胞移植治療罕見病，目前已總計(jì)完成近四十例，病種包括原發(fā)免疫缺陷病、炎癥性腸病、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、粘多糖病、白血病、骨髓纖維化等，涉及免疫科、消化科、神經(jīng)科、遺傳代謝科等多個(gè)科室，總體植入率83%，臨床治愈率約80%，為罕見病患兒帶來了新生。這次粘多糖病患兒的移植成功，是血液科與內(nèi)分泌遺傳代謝科的成功合作，也是醫(yī)院醫(yī)療水平的集中體現(xiàn)。對(duì)于移植團(tuán)隊(duì)來說，移植病種不斷擴(kuò)大，在兒科罕見病的移植工作方面又上了一個(gè)新的臺(tái)階。
血液科 內(nèi)分泌遺傳代謝科
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