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  醫(yī)院新聞
 
國內(nèi)首個(gè)兒童遺傳性腎臟病數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站上線 助力患兒精準(zhǔn)診斷及治療
發(fā)布時(shí)間：2017-09-15     發(fā)布人：腎臟科
 
　　隨著基因診斷技術(shù)在兒童遺傳性疾病診斷中的應(yīng)用，越來越多的患兒獲得了早期精準(zhǔn)診斷及有效干預(yù)，然而，目前國內(nèi)大部分兒科及兒童腎臟病工作者還缺乏分子水平檢測和對(duì)疑難罕見的腎臟疾病從表型和基因型的科學(xué)全面認(rèn)識(shí)，從而給患兒的確診和治療都帶來了困難。
　　今天，由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）徐虹教授和上海市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)主委馬端教授牽頭共建，聯(lián)合首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）等全國多家兒童醫(yī)院共同設(shè)計(jì)開發(fā)的“中國兒童遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫”網(wǎng)站（www.ccgkdd.com.cn）正式上線。作為國內(nèi)首個(gè)兒童遺傳性腎病疾病數(shù)據(jù)庫，將為臨床醫(yī)生準(zhǔn)確判斷患兒病情，實(shí)現(xiàn)兒童遺傳性腎病精準(zhǔn)診斷提供大數(shù)據(jù)支持，同時(shí)也將推動(dòng)不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因和精準(zhǔn)治療方案。


基因診斷助力患兒精準(zhǔn)診斷及治療

　　復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院住院患兒付付10月齡開始出現(xiàn)大量蛋白尿伴低白蛋白血癥，并伴有先天性心臟病、生長發(fā)育落后和大腦萎縮等表現(xiàn)，臨床上考慮先天性腎病綜合征。對(duì)其進(jìn)行全外顯子組測序后發(fā)現(xiàn)患兒為COQ6基因突變，分別來源父母所攜帶的變異，確診為COQ6基因突變所致線粒體相關(guān)腎病?；蛟\斷明確后選擇針對(duì)代謝缺陷的輔酶Q10進(jìn)行補(bǔ)充，隨訪3個(gè)月后付付的尿蛋白完全緩解，腎功能正常，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育狀態(tài)改善。上海市腎臟發(fā)育和兒童腎臟病研究中心主任、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)腎臟專委會(huì)主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院教授徐虹欣慰地表示，“基因檢測使該患兒得到精準(zhǔn)診斷和治療，避免不必要的過度治療，改善了預(yù)后。”
 

數(shù)據(jù)庫著力實(shí)現(xiàn)疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)化

　　據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)副主委、中國醫(yī)師協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)臨床遺傳學(xué)專委會(huì)副主委、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專委會(huì)主任委員馬端教授介紹，雖然基因診斷技術(shù)在兒童腎臟疾病中逐步開展，但尚缺乏中國人群中兒童遺傳性腎臟疾病發(fā)病率、疾病分布及致病基因的大宗數(shù)據(jù)報(bào)道，廣大兒科及兒童腎臟病工作者對(duì)一些疑難罕見的腎臟疾病缺乏從表型和基因型的科學(xué)全面認(rèn)識(shí)。
 
　　在當(dāng)今的大數(shù)據(jù)時(shí)代背景下，國際遺傳學(xué)界越來越多的研究者開始應(yīng)用網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)平臺(tái)，以分享二代測序在兒童罕見病及遺傳性疾病中的基因突變發(fā)現(xiàn)，從公開的網(wǎng)絡(luò)數(shù)據(jù)分享中獲得更多的合作和對(duì)疾病的進(jìn)一步認(rèn)識(shí)。為了提高兒童遺傳性腎臟疾病的臨床診療水平，推進(jìn)實(shí)驗(yàn)室對(duì)兒童遺傳性腎臟疾病的機(jī)制研究，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國家兒童醫(yī)學(xué)中心）和上海市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)牽頭，由中科基因和北京智因東方轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心提供有力的技術(shù)支持，共同設(shè)計(jì)開發(fā)“中國兒童遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫”網(wǎng)站。

　　據(jù)悉，該網(wǎng)站主要由遺傳性腎臟病庫、腎臟病基因庫、病例檔案庫、治療方案庫、在線數(shù)據(jù)分析平臺(tái)以及病例論壇、專家述評(píng)&電子論文等模塊構(gòu)成。目前，平臺(tái)數(shù)據(jù)庫已收集最新的遺傳性腎臟疾病425種、表型1465種，基因327個(gè)、相關(guān)變異1216條，登記病例45例，隨著網(wǎng)站上線開放，數(shù)據(jù)庫病例數(shù)將不斷增加。該平臺(tái)還將推出“全國兒童尿毒癥致病基因研究助力計(jì)劃”，為來自全國的病因不明或需進(jìn)一步明確基因診斷的尿毒癥患兒及家系標(biāo)本進(jìn)行基因檢測、數(shù)據(jù)解讀及數(shù)據(jù)登記錄入等，有效建立中國兒童尿毒癥臨床-分子遺傳學(xué)精準(zhǔn)診斷體系，同時(shí)也將利用新媒體方式定期舉辦臨床-病理-基因等多學(xué)科討論會(huì)，并進(jìn)行在線網(wǎng)絡(luò)直播，進(jìn)一步推動(dòng)全國兒童腎臟疾病基因診斷水平。

 
　　徐虹教授透露，這一平臺(tái)以國家兒童醫(yī)學(xué)中心為使命，整合了京滬等多地兒童?？漆t(yī)院及三級(jí)甲等醫(yī)院兒科資源，收集兒童遺傳性腎臟疾病病例的臨床資料和基因變異數(shù)據(jù)，從而形成中國兒童群體遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫。該數(shù)據(jù)庫也將為患兒帶來切實(shí)的福音。今后，兒科醫(yī)生、遺傳病工作者可通過數(shù)據(jù)庫查詢遺傳性腎病發(fā)病率、臨床表現(xiàn)、致病基因及治療進(jìn)展，患兒家屬也可通過該網(wǎng)站了解兒童遺傳性腎臟病科普知識(shí)。這一平臺(tái)除了為臨床提供大數(shù)據(jù)支持外，更重要的是有助于開展進(jìn)一步醫(yī)學(xué)研究，提高診療水平。今后將通過生物信息學(xué)手段對(duì)登記病例二代測序原始數(shù)據(jù)進(jìn)行整合、篩選和分析，與表型、治療方案進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析，以期擴(kuò)展不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因，通過“精準(zhǔn)治療方案” 讓更多患者受益。
 


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　　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是應(yīng)用現(xiàn)代遺傳技術(shù)、分子影像技術(shù)、生物信息技術(shù)，結(jié)合患者生活環(huán)境和臨床數(shù)據(jù)，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的疾病分類及診斷，制定具有個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療方案。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院“兒童精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”率先在兒童疾病的個(gè)體化治療和預(yù)防以及基因體檢等方面，進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的探索和實(shí)踐，旨在建設(shè)引領(lǐng)兒童精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的個(gè)體化醫(yī)療創(chuàng)新平臺(tái)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究主要集中在三個(gè)方面：建設(shè)兒童遺傳/疑難病診治中心的多學(xué)科創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)（MDT）；加強(qiáng)基因檢測實(shí)驗(yàn)室建設(shè)，迅速提升診斷效率、速度和體量；建立精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究室，研發(fā)形成新的干預(yù)、治療方案。

　　近年來，從臨床問題到實(shí)驗(yàn)室研究，再從實(shí)驗(yàn)室研究回到臨床應(yīng)用，已經(jīng)成為醫(yī)學(xué)發(fā)展的重要?jiǎng)恿?，并由此形成了轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)。復(fù)旦大學(xué)兒童發(fā)育與疾病轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究中心致力于成為國內(nèi)先進(jìn)、具有兒科研究特色的轉(zhuǎn)化中心，以開展兒童發(fā)育與疾病的重大科研和臨床應(yīng)用轉(zhuǎn)化。目前，轉(zhuǎn)化中心聚焦三個(gè)主攻方向：（1）先天性心臟病發(fā)生學(xué)、早期預(yù)警與干預(yù)；（2）神經(jīng)發(fā)育障礙遺傳學(xué)機(jī)制與規(guī)范化診治技術(shù)；（3）重大內(nèi)臟畸形病理機(jī)制與修復(fù)重建。圍繞上述主攻方向，開展重大出生缺陷的病因和發(fā)生機(jī)制研究；重大出生缺陷的篩查、診斷新技術(shù)研發(fā)；重大出生缺陷的三級(jí)干預(yù)策略與方法研究三個(gè)層面的研究。


 
 
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