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健康教育

醫(yī)院新聞

復旦大學附屬兒科醫(yī)院王建設教授領銜項目榮獲上海市科技進步三等獎

發(fā)布時間：2018-03-26 發(fā)布人：感染科

　　為表彰在上?？萍紕?chuàng)新事業(yè)作出突出貢獻的工作者，3月23日上午，2017年度上海市科學技術獎勵大會在上海展覽中心隆重舉行。我院感染傳染科主任王建設教授領銜的項目《遺傳性膽汁淤積癥臨床及基因變異特征研究》榮獲上海市科技進步三等獎。

　　該項目的其他完成人包括：陸怡、龔敬宇、謝新寶、張梅紅、方微園、李麗婷、趙靜、劉麗艷、傅海燕、王中林、庫爾班江?阿布都西庫爾、方玲娟、王能里、陳瑞、王曉紅、朱啟镕。

　　膽汁淤積癥已逐漸成為兒童肝病就診的主要病種，目前仍有40%的肝內膽汁淤積癥病因不明，為治療和判斷預后帶來極大困難，早期發(fā)現(xiàn)并早期診斷膽汁淤積癥病因并予以恰當?shù)闹委熓莾和尾☆I域需要迫切解決的問題。
　　針對這一問題，由王建設教授帶領的課題組在多項國家自然科學基金的資助下，聚焦兒童遺傳性膽汁淤積癥的病因診斷和鑒別診斷等方面，在國內率先診斷并報道一系列遺傳性膽汁淤積癥，并在國際上報道一些疾病新表型，從而大大提高了對兒童膽汁淤積癥的診斷和治療，達到了國內領先和國際先進水平。
該項目主要貢獻包括：
（一）在國內率先認識診斷并報道多種遺傳性膽汁淤積癥：采用分子診斷、尿膽汁酸譜分析、Western blot、肝臟組織病理及免疫組織化學染色等多種技術在國內膽汁瘀積癥患兒中首次確診Alagille綜合癥，進行性家族性肝內膽汁淤積癥（PFIC）I型、II型、III型，膽汁酸合成障礙I型、II型和ARC綜合癥等，極大地提高了對嬰兒膽汁淤積癥的認識，使疑難肝病的診斷達到國內領先水平。
（二）在國際上首次報道多種遺傳性膽汁淤積癥新的臨床表型特征及新的基因變異類型：在國際上首次報道ATP8B1基因缺陷除引起膽汁淤積癥外，還可引起甲狀腺功能低下；首次發(fā)現(xiàn)VPS33B突變引起的ARC綜合癥，也可表現(xiàn)為高GGT膽汁淤積癥；通過分子診斷技術首先報道了遺傳性膽汁淤積癥許多新的基因突變類型，豐富了膽汁淤積癥的基因變異資料。為世界范圍內對膽汁淤積癥認識水平的提高以及華人基因突變特點的認識做出了貢獻，達到國際先進水平，甚至在部分方面達到國際領先水平。
（三）通過對NICCD（Citrin缺陷引起的嬰兒肝內膽汁淤積癥，NICCD）病例的系列研究，在國際上率先發(fā)現(xiàn)多項新的臨床及生化特征、新的基因突變類型及基因突變區(qū)域分布特征，為NICCD的診斷及治療提供了較大的幫助，并對其他單位NICCD的臨床診斷提供了經(jīng)驗。
　　自項目實施以來，我院對遺傳性膽汁淤積癥的診斷水平已達到了國際先進水平，并成為兒童及遺傳性膽汁淤積癥的轉診及咨詢中心。中心共發(fā)表相關論文60篇（其中SCI 25篇），培養(yǎng)研究生10名，進修醫(yī)生10余名，創(chuàng)立呂鶴鳴基金上海兒童肝病培訓項目，培訓學員6名;舉辦國家繼續(xù)教育學習班4期。研究成果目前已在國內23家醫(yī)院應用，提高了全國對遺傳性膽汁淤積癥的診斷和治療水平，通過有效的推廣和應用，產生了良好的社會效益。
　　中心對疑難及罕見膽汁淤積癥病例的病因研究予以針對性的治療和隨訪指導，無疑改善了遺傳性膽汁淤積癥患兒的預后問題。此外，中心還將研究成果應用于產前診斷中，目前已和上海多家大型產科醫(yī)院合作，對已有遺傳性代謝性疾病患兒的家庭進行優(yōu)生優(yōu)育咨詢和產前診斷，為這些家庭及早采取措施避免疾病的出生提供精確的建議和指導，提高了出生兒童的素質，降低了家庭的負擔和痛苦，對實行優(yōu)生優(yōu)育具有的重要的社會意義。