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中國(guó)普拉德?威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟成立
發(fā)布時(shí)間:2018-12-20 發(fā)布人:內(nèi)分泌遺傳代謝科
2018年12月15日,第二屆上海普拉德?威利綜合征國(guó)際論壇暨中國(guó)普拉德?威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟成立儀式在上海順利召開。本次會(huì)議由國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心(上海)復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院內(nèi)分泌遺傳代謝科發(fā)起,中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組、中國(guó)紅十字基金會(huì)成長(zhǎng)天使基金共同舉辦。
Prader-Willi綜合征又稱肌張力低下-智能障礙-性腺發(fā)育滯后-肥胖綜合征,是一種罕見的多系統(tǒng)異常的臨床綜合征,由Prader等于1956年首次報(bào)道,發(fā)病率約為1∶10 000~30 000。該征的臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣,可發(fā)生于自胎兒期到成年的各個(gè)年齡段,并隨年齡增長(zhǎng)而變化。如管理不規(guī)范,不僅可以導(dǎo)致患者早期死亡也可能伴發(fā)糖尿病、血脂異常、梗阻性呼吸困難等而無(wú)法長(zhǎng)期生存,因此也成為國(guó)內(nèi)誤診率以及漏診率較高的一種疾病。如果能早期通過(guò)基因篩查方式進(jìn)行診斷,并給予包括生長(zhǎng)激素干預(yù)在內(nèi)的多學(xué)科協(xié)作治療,可有效延緩和防止多種并發(fā)癥的出現(xiàn)并大大提高患者生活質(zhì)量,減輕家庭及社會(huì)負(fù)擔(dān)。
本次成立的中國(guó)普拉德?威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟,由中國(guó)科學(xué)院賀林院士、金力院士、徐濤院士、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黃國(guó)英院長(zhǎng),徐虹書記、周文浩副院長(zhǎng)、翟曉文副院長(zhǎng)擔(dān)任學(xué)術(shù)總顧問(wèn)。中山大學(xué)第一醫(yī)院杜敏聯(lián)教授、浙江大學(xué)附屬第一醫(yī)院梁黎教授、香港大學(xué)瑪麗醫(yī)院盧忠啟教授、張璧濤教和美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院沈亦平教授擔(dān)任資深臨床顧問(wèn)。來(lái)自華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院的羅小平教授,浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院的傅君芬教授,首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院的鞏純秀教授等十多位專業(yè)領(lǐng)域內(nèi)的知名專家與羅飛宏教授共同擔(dān)任聯(lián)盟的輪值主席以及聯(lián)盟副主席。來(lái)自國(guó)內(nèi)東北、西北、華北、中原、華中、華南、華東、華西8個(gè)區(qū)域的數(shù)十個(gè)PWS診治中心踴躍加入了該協(xié)作聯(lián)盟。
我院黃國(guó)英院長(zhǎng)對(duì)在寒冬中仍不遠(yuǎn)萬(wàn)里來(lái)到上海的國(guó)內(nèi)外嘉賓表示感謝,他介紹了復(fù)旦兒科自建院以來(lái)的發(fā)展歷程,作為國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心,復(fù)旦兒科醫(yī)院自建院來(lái)以“一切為了孩子”為宗旨,致力于照顧處于困境和復(fù)雜疾病的患兒,包括罕見疾病以及診斷不明的疾病。黃院長(zhǎng)高度評(píng)價(jià)了內(nèi)分泌遺傳代謝科一直以來(lái)在PWS早期診斷、早期干預(yù)的臨床規(guī)范化診治模式,對(duì)中國(guó)普拉德威利綜合征臨床規(guī)范化診療協(xié)作聯(lián)盟的成立表示祝賀,并提出了殷切期望。
聯(lián)盟輪值主席、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)內(nèi)分泌遺傳代謝學(xué)組組長(zhǎng)羅小平教授發(fā)表了熱情洋溢的致辭,介紹了PWS在我國(guó)的流行病學(xué)以及診治現(xiàn)狀,對(duì)本次峰會(huì)的召開和聯(lián)盟的成立表示熱烈的祝賀。
國(guó)際普拉德威利綜合征協(xié)會(huì)(IPWSO)的現(xiàn)任主席、英國(guó)劍橋大學(xué)精神病學(xué)專業(yè)的Anthony Holland教授首先對(duì)峰會(huì)和聯(lián)盟的成立表示祝賀,在開幕致辭中, Holland教授介紹了IPWSO自創(chuàng)立以來(lái)的宗旨、目標(biāo)以及定期組織的國(guó)際交流會(huì)議,并表示IPWSO將為中國(guó)PWS患兒的管理提供必要的指導(dǎo)和培訓(xùn)。
在聯(lián)盟成立儀式上,在國(guó)內(nèi)首次推出了基于微信公眾號(hào)的PWS早期篩查方法,該篩查方法采用問(wèn)卷形式、依據(jù)已發(fā)布的《中國(guó)Prader-Willi綜合征診治專家共識(shí)(2015)》制定,面對(duì)0?6歲的有可疑臨床癥狀的家長(zhǎng),只要打打鉤就可以方便的篩選出可疑患者,為進(jìn)一步診斷提供參考建議,該公眾號(hào)的推出將進(jìn)一步推動(dòng)我國(guó)PWS患兒的早起篩查和診斷。
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