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新昇PI俱樂部8月19日活動
新昇PI俱樂部是復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院為原發(fā)性免疫缺陷（PI）患兒提供更好的醫(yī)療服務(wù)而精心策劃和組織的以患兒和家長為主體的俱樂部。旨在為PI患兒提供常規(guī)的醫(yī)療服務(wù)并通過心理、社會活動等多種手段為這類人們很少關(guān)注的疾病患者和其家庭營造交流和醫(yī)療知識普及的平臺，為這些患者和家庭提供更多的來自社會的關(guān)愛，使患者身心兩方面都能健康成長，家庭成員擺脫因疾病所造成的嚴(yán)重經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)，更好的融入社會。希望通過俱樂部的活動喚起社會對這類特殊的人群的關(guān)愛。此次活動經(jīng)費由美國Jeffery Modell原發(fā)性免疫缺陷基金會提供，邀請上海和江浙地區(qū)的部分嚴(yán)重PI患者及父母參加。
活動的內(nèi)容
醫(yī)療體檢，戶外活動，醫(yī)療知識講座，心里疏導(dǎo)，家庭間交流，兒童間游戲互動等。歷時2天。
PI的基本特征
原發(fā)性免疫缺陷是一種因基因突變所導(dǎo)致的免疫系統(tǒng)功能損害，這類患兒通常表現(xiàn)為生后較早時期易發(fā)生反復(fù)感染，并且容易發(fā)生過敏性疾病、自身免疫性疾病及腫瘤。嚴(yán)重的PI會發(fā)生反復(fù)嚴(yán)重的感染，如反復(fù)肺炎、敗血癥、腹瀉、皮膚感染及對預(yù)防接種產(chǎn)生嚴(yán)重不良反應(yīng)，并可危及生命。一些癥狀常不為家長和醫(yī)務(wù)人員所重視，臨床往往得不到正確的診斷。如不明確診斷和采取相應(yīng)的治療措施許多患兒可能夭折。1952年發(fā)現(xiàn)人類第一種PI至今已發(fā)現(xiàn)近130種不同類型的PI，其中近100種已經(jīng)確知了基因突變的種類。不同的PI嚴(yán)重程度不一，輕者可以不出現(xiàn)任何癥狀；常見的嚴(yán)重PI除了感染本身可以危及生命以外，如不及時診斷和治療，許多并發(fā)癥將導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾。一種較常見的PI由于體內(nèi)無法合成免疫球蛋白，抗病能力十分低下，生后6-10個月開始出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重感染，如果及時診斷并給與免疫球蛋白替代治療，患兒可以如正常孩子一樣健康成長并接受教育，成年后履行各種社會責(zé)任。相反，如延誤診斷或因經(jīng)濟(jì)等因素不能正常治療，患兒就無法接受正常教育，并且可能出現(xiàn)多種并發(fā)癥導(dǎo)致身體殘疾，如肢體殘疾、耳聾、慢性肺部疾病等等。
美國疾病控制中心和JMF共同制定的PI的十個警示表現(xiàn)，如果存在這些情況中的一種應(yīng)注意排除PI。
1. 1年8次及以上中耳炎
2. 1年2次及以上嚴(yán)重鼻竇炎
3. 使用抗生素2個月以上治療感染效果不佳
4. 1年2次以上肺炎
5. 嬰兒體重增加過緩或生長過慢
6. 反復(fù)皮膚或深部組織膿腫
7. 1歲以后持續(xù)存在鵝口瘡或皮膚真菌感染
8. 只有靜脈使用抗生素才能清除感染
9. 2次或以上深部組織感染
10. 有PI家族史
PI的心理與遺傳問題
除了診斷和治療方面的問題之外，由于這類疾病大部分已經(jīng)明確是由于基因突變所致，也就是說具有遺傳性，許多家長和患者成年后都面臨嚴(yán)重的心理負(fù)擔(dān)，很多PI患兒還伴有明顯的心理行為問題。而且這種心理陰影將伴其一生。因此對這類患者的治療已經(jīng)不單純是藥物的問題，所應(yīng)該考慮的是生物-社會-心理等各個方面。由于具有遺傳性，對于有這類疾病家族史的產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前的遺傳咨詢和有效的產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育也是當(dāng)務(wù)之急。
PI的發(fā)病情況和國內(nèi)外救治狀況
世界范圍內(nèi)PI總的發(fā)病率還不清楚。我國也沒有確切的發(fā)病人數(shù)統(tǒng)計。美國的臨床資料估計，3億美國人中約有50萬人以上罹患PI，嚴(yán)重的PI人數(shù)約2.5至5萬人。如按此發(fā)病情況，我國以13億人口計，保守的估計PI患者至少有100萬，嚴(yán)重PI患者至少有10萬人。上海市嚴(yán)重PI患者也會有數(shù)千人，估計每年都有數(shù)十名新出生的嚴(yán)重PI患兒。
發(fā)達(dá)國家和地區(qū)針對此類疾病擁有許多的專門診治與研究中心，社會保障體系也將這類納入其中，因此這類患者均能得到有效的治療。此外，發(fā)達(dá)國家和地區(qū)也有相當(dāng)數(shù)量的慈善基金組織為這類患者與家庭提供經(jīng)濟(jì)上的支持。支持本次活動的Jeffery Modell原發(fā)性免疫缺陷基金會是世界上最早的慈善組織，已有20年歷史。他們幫助PI進(jìn)行了大量卓越的工作。
國內(nèi)從事該領(lǐng)域臨床和研究工作的醫(yī)務(wù)人員很有限。雖然PI的正確診斷和治療可以給許多PI患兒帶來完全不同的生命結(jié)局和預(yù)后，但社會對這類疾病的認(rèn)識非常有限，亟待引起社會各界的重視和關(guān)注。國內(nèi)也沒有專門的慈善機(jī)構(gòu)為此類疾病患者和家庭提供任何形式的幫助和關(guān)愛。近年來，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院積極致力于PI患兒的救治和關(guān)愛，通過不懈努力已經(jīng)為上百例PI患兒提供醫(yī)療救治和關(guān)愛。同時積極與國外著名PI研究機(jī)構(gòu)和PI基金會聯(lián)合，推動國內(nèi)PI的診治和研究，在PI的診治和研究等方面處于國內(nèi)領(lǐng)先地位。為更好的為這類孩子提供幫助，我院成立了PI俱樂部，并于近期與上海市兒童健康基金會一起成立原發(fā)性免疫缺陷專項基金。這將是我國第一個針對原發(fā)性免疫缺陷病的救助基金。
參加此次活動的2例典型患兒情況
一名18歲的孩子罹患抗體缺陷病，從診斷出這種疾病至今已有15年，今年高考成功的考入上海某高校。但他身體伴有嚴(yán)重的殘疾：耳聾、小兒麻痹癥后遺癥（只能獨行十余分鐘）、支氣管擴(kuò)張。長這么大從來沒有到遠(yuǎn)一點的地方去過、玩過。為什么會這樣呢？這種疾病叫做X連鎖無病種球蛋白血癥，診斷清楚后只要補(bǔ)充人血丙種球蛋白，孩子就可以健康成長。由于家庭的經(jīng)濟(jì)條件差，原本需要每個月用藥一次，只能每年使用一至二次。因此孩子長期反復(fù)的感染，中耳感染導(dǎo)致耳聾，肺部感染引起支氣管擴(kuò)張，脊髓灰質(zhì)炎病毒感染造成下肢殘疾。即便是這樣他還是考上了大學(xué)，但今后怎么辦？他父親說為了迎接高考，考前花了數(shù)千元給孩子使用了一次免疫球蛋白。馬上就要入學(xué)了，學(xué)校的環(huán)境容易交叉感染，想要入學(xué)前再用一次，經(jīng)濟(jì)的問題又令父親一籌莫展。孩子只是靜靜的、默不做聲，消瘦的身軀，左耳帶著助聽器，偶爾咳嗽幾聲。
另一個家庭四年前一個孩子一歲多不幸因病夭折。一年多前夫妻倆又有了一個寶貝女兒。可是女兒與前一個孩子卻得了同一種疾病。就是出生后接種卡介苗后局部皮膚感染長期不愈合，隨后同側(cè)的腋下淋巴結(jié)腫大，波及全身，任何抗結(jié)核治療效果不佳。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院與香港大學(xué)瑪麗醫(yī)院的醫(yī)生共同診斷了這個孩子是因為身體內(nèi)一種小的受體分子（IL12RB1）發(fā)生基因突變，自身抵抗結(jié)核菌的能力明顯降低。這種免疫缺陷數(shù)年前才被發(fā)現(xiàn)，這例患兒也是中國大陸和香港地區(qū)發(fā)現(xiàn)的第一例這種疾病。這種疾病的唯一特點就是容易感染結(jié)核病，只要定期補(bǔ)充伽嗎干擾素就不會對其健康產(chǎn)生影響。孩子已經(jīng)快2歲了，十分聰明可愛，盡管還在堅持治療，除了局部尚未痊愈，其他方面都十分健康。
結(jié)語
我們寄希望于通過這次活動，在幫助患兒及其家庭的同時讓社會對這類疾病和家庭能有所了解，并喚起社會各階層的人士或群體來關(guān)愛這些需要特殊幫助的孩子和家庭。讓升起的陽光沐浴每一個生命的角落。
祝賀“新昇PI俱樂部”成立發(fā)言稿
尊敬的袁會長、各位家長、各位小朋友、各位同仁：大家上午好！
今天是一個特殊的日子，經(jīng)過兒科醫(yī)務(wù)人員與家長們的共同努力，“新昇PI俱樂部”即將宣布成立。首先，請允許我代表復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院黨政及全體醫(yī)務(wù)人員對“新昇PI俱樂部”的成立表示衷心的祝賀！同時對“新昇PI俱樂部”組織的首次活動表示深深的祝愿！也感謝上海市兒童健康基金會的大力支持。
“新昇PI俱樂部”是在幾十年來兒科醫(yī)務(wù)工作者與患有原發(fā)性免疫缺陷（PI）的患兒及其家長的共同努力下，搭建起來的以患兒為主體，同時又架起了醫(yī)患之間、患者之間、家長之間三位一體的溝通與服務(wù)平臺。平臺的成立，我們旨在為患有PI的小病人提供規(guī)范的診療服務(wù)，同時借助俱樂部開展的各項活動，幫助小朋友克服生理上的痛苦和心理上的壓力，也愿社會各界對于這個特殊群體的格外關(guān)注和幫助。
由于PI疾病本身的原因，需要長期甚至終身用藥，這對一般家庭來講確實是需要承受著重大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時還承受著身心上的巨大壓力。因此，我們醫(yī)務(wù)人員愿意與病人及家長一起努力，要從關(guān)心、愛護(hù)、幫助病人的角度出發(fā)，加強(qiáng)與社會各界的聯(lián)系和溝通，積極爭取“上海市兒童健康基金會”的大力支持下，向成立“救助基金”的目標(biāo)去努力，給患有PI疾病小朋友的困難家庭提供幫助。同時，要加強(qiáng)對PI疾病的深入研究，堅持早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早預(yù)防的原則，逐步加強(qiáng)預(yù)測制度、嚴(yán)格規(guī)范治療制度、認(rèn)真落實跟蹤隨訪制度，讓患有類似疾病的小朋友早發(fā)現(xiàn)、早治療、早日康復(fù)、早日融入社會。
最后，再次祝愿“新昇PI俱樂部”的順利成立，并預(yù)祝本次活動取得圓滿成功，祝各位小朋友及家長在活動期間快樂、安康、幸福！
曹蓮華
2006年8月19日
  
  
  
  
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