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原發(fā)性免疫缺陷幫困救助專項(xiàng)基金是上海市兒童健康基金會(huì)和復(fù)旦大學(xué)兒科醫(yī)院共同組建，旨在幫助原發(fā)性免疫缺陷(PI)患兒的診斷和治療的項(xiàng)目。為罹患原發(fā)性免疫缺陷患兒提供規(guī)范的治療和定期的檢查給予一點(diǎn)的幫助。此項(xiàng)基金是我國首個(gè)針對(duì)PI患兒成立的經(jīng)濟(jì)困難家庭的慈善救助基金?；鸪闪⒌玫缴虾Ｊ袃和】祷饡?huì)的大力支持，同時(shí)得到中國銀聯(lián)等機(jī)構(gòu)和企業(yè)及個(gè)人的大力相助?；鸬某闪⑹俏覈后w慈善救助意識(shí)的體現(xiàn)。是社會(huì)關(guān)愛和社會(huì)和諧的亮點(diǎn)。通過這一救助基金的幫助將會(huì)使PI患兒幸福成長、家庭健康快樂。我們奉獻(xiàn)一份愛心將給社會(huì)注入無限生機(jī)。
PI的發(fā)病情況
目前國際上和我國還沒有PI總的發(fā)病率的數(shù)據(jù)。根據(jù)美國的統(tǒng)計(jì)3億美國人中有至少50萬PI患者。其中約1/20是嚴(yán)重的PI患者。由于人們認(rèn)識(shí)的提高，近年來我國這類疾病的患兒也逐漸增多。僅我院每年就有近百名新發(fā)現(xiàn)的PI患兒，其中約1/20-1/10為嚴(yán)重PI患兒。
PI的基本特征
原發(fā)性免疫缺陷是一種因基因突變所導(dǎo)致的免疫系統(tǒng)功能損害，這類患兒通常表現(xiàn)為生后較早時(shí)期易發(fā)生反復(fù)感染，并且容易發(fā)生過敏性疾病、自身免疫性疾病及腫瘤。嚴(yán)重的PI會(huì)發(fā)生反復(fù)嚴(yán)重的感染，如反復(fù)肺炎、敗血癥、腹瀉、皮膚感染及對(duì)預(yù)防接種產(chǎn)生嚴(yán)重不良反應(yīng)，并可危及生命。早期一些癥狀常不為家長和醫(yī)務(wù)人員所重視，臨床往往得不到正確的診斷。如不明確診斷和采取相應(yīng)的治療措施許多患兒可能夭折。1952年發(fā)現(xiàn)人類第一種PI至今已發(fā)現(xiàn)近130種不同類型的PI，其中近100種已經(jīng)確知了基因突變的種類。不同的PI嚴(yán)重程度不一，輕者可以不出現(xiàn)任何癥狀；常見的嚴(yán)重PI除了感染本身可以危及生命以外，如不及時(shí)診斷和治療，許多并發(fā)癥將導(dǎo)致嚴(yán)重的殘疾。一種較常見的PI由于體內(nèi)無法合成免疫球蛋白，抗病能力十分低下，生后6-10個(gè)月開始出現(xiàn)反復(fù)嚴(yán)重感染，如果及時(shí)診斷并給與免疫球蛋白替代治療，患兒可以如正常孩子一樣健康成長并接受教育，成年后履行各種社會(huì)責(zé)任。相反，如延誤診斷或因經(jīng)濟(jì)等因素不能正常治療，患兒就無法接受正常教育，并且可能出現(xiàn)多種并發(fā)癥導(dǎo)致身體殘疾，如肢體殘疾、耳聾、慢性肺部疾病等等。
美國疾病控制中心和JMF共同制定的PI的十個(gè)警示表現(xiàn)，如果存在這些情況中的一種應(yīng)注意排除PI。
1. 1年8次及以上中耳炎
2. 1年2次及以上嚴(yán)重鼻竇炎
3. 使用抗生素2個(gè)月以上治療感染效果不佳
4. 1年2次以上肺炎
5. 嬰兒體重增加過緩或生長過慢
6. 反復(fù)皮膚或深部組織膿腫
7. 1歲以后持續(xù)存在鵝口瘡或皮膚真菌感染
8. 只有靜脈使用抗生素才能清除感染
9. 2次或以上深部組織感染
10. 有PI家族史
PI的心理與遺傳問題
除了診斷和治療方面的問題之外，由于這類疾病大部分已經(jīng)明確是由于基因突變所致，也就是說具有遺傳性，許多家長和患者成年后都面臨嚴(yán)重的心理負(fù)擔(dān)，很多PI患兒還伴有明顯的心理行為問題。而且這種心理陰影將伴其一生。因此對(duì)這類患者的治療已經(jīng)不單純是藥物的問題，所應(yīng)該考慮的是生物-社會(huì)-心理等各個(gè)方面。由于具有遺傳性，對(duì)于有這類疾病家族史的產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前的遺傳咨詢和有效的產(chǎn)前診斷，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育也是當(dāng)務(wù)之急。
PI的發(fā)病情況和國內(nèi)外救治狀況
發(fā)達(dá)國家和地區(qū)針對(duì)此類疾病擁有許多的專門診治與研究中心，社會(huì)保障體系也將這類納入其中，因此這類患者均能得到有效的治療。此外，發(fā)達(dá)國家和地區(qū)也有相當(dāng)數(shù)量的慈善基金組織為這類患者與家庭提供經(jīng)濟(jì)上的支持。
國內(nèi)從事該領(lǐng)域臨床和研究工作的醫(yī)務(wù)人員很有限。雖然PI的正確診斷和治療可以給許多PI患兒帶來完全不同的生命結(jié)局和預(yù)后，但社會(huì)對(duì)這類疾病的認(rèn)識(shí)非常有限，亟待引起社會(huì)各界的重視和關(guān)注。國內(nèi)也沒有專門的慈善機(jī)構(gòu)為此類疾病患者和家庭提供任何形式的幫助和關(guān)愛。近年來，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院積極致力于PI患兒的救治和關(guān)愛，通過不懈努力已經(jīng)為上百例PI患兒提供醫(yī)療救治和關(guān)愛。同時(shí)積極與國外著名PI研究機(jī)構(gòu)和PI基金會(huì)聯(lián)合，推動(dòng)國內(nèi)PI的診治和研究，在PI的診治和研究等方面處于國內(nèi)領(lǐng)先地位。為更好的為這類孩子提供幫助，2006年P(guān)I俱樂部在兒科成立，這也是整個(gè)亞洲地區(qū)的首個(gè)針對(duì)PI的俱樂部。這將為PI患兒提供相互交流的平臺(tái)。
2例典型患兒情況
一名18歲的孩子罹患抗體缺陷病，從診斷出這種疾病至今已有15年，今年高考成功的考入上海某高校。但他身體伴有嚴(yán)重的殘疾：耳聾、小兒麻痹癥后遺癥（只能獨(dú)行十余分鐘）、支氣管擴(kuò)張。長這么大從來沒有到遠(yuǎn)一點(diǎn)的地方去過、玩過。為什么會(huì)這樣呢？這種疾病叫做X連鎖無病種球蛋白血癥，診斷清楚后只要補(bǔ)充人血丙種球蛋白，孩子就可以健康成長。由于家庭的經(jīng)濟(jì)條件差，原本需要每個(gè)月用藥一次，只能每年使用一至二次。因此孩子長期反復(fù)的感染，中耳感染導(dǎo)致耳聾，肺部感染引起支氣管擴(kuò)張，脊髓灰質(zhì)炎病毒感染造成下肢殘疾。即便是這樣他還是考上了大學(xué)，但今后怎么辦？他父親說為了迎接高考，考前花了數(shù)千元給孩子使用了一次免疫球蛋白。馬上就要入學(xué)了，學(xué)校的環(huán)境容易交叉感染，想要入學(xué)前再用一次，經(jīng)濟(jì)的問題又令父親一籌莫展。孩子只是靜靜的、默不做聲，消瘦的身軀，左耳帶著助聽器，偶爾咳嗽幾聲。
另一個(gè)家庭四年前一個(gè)孩子一歲多不幸因病夭折。一年多前夫妻倆又有了一個(gè)寶貝女兒?？墒桥畠号c前一個(gè)孩子卻得了同一種疾病。就是出生后接種卡介苗后局部皮膚感染長期不愈合，隨后同側(cè)的腋下淋巴結(jié)腫大，波及全身，任何抗結(jié)核治療效果不佳。復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院與香港大學(xué)瑪麗醫(yī)院的醫(yī)生共同診斷了這個(gè)孩子是因?yàn)樯眢w內(nèi)一種小的受體分子（IL12RB1）發(fā)生基因突變，自身抵抗結(jié)核菌的能力明顯降低。這種免疫缺陷數(shù)年前才被發(fā)現(xiàn)，這例患兒也是中國大陸和香港地區(qū)發(fā)現(xiàn)的第一例這種疾病。這種疾病的唯一特點(diǎn)就是容易感染結(jié)核病，只要定期補(bǔ)充伽嗎干擾素就不會(huì)對(duì)其健康產(chǎn)生影響。孩子已經(jīng)2歲多了，十分聰明可愛，盡管還在堅(jiān)持治療，除了局部尚未痊愈，其他方面都十分健康。
結(jié)語
我們寄希望于通過建立這樣的慈善救助基金，在幫助患兒及其家庭的同時(shí)讓社會(huì)對(duì)這類疾病和家庭能有所了解，并喚起社會(huì)各階層的人士或群體來關(guān)愛這些需要特殊幫助的孩子和家庭。您的奉獻(xiàn)如一縷陽光可以帶來一片生機(jī)。
 
2006年12月28日
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