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罕見病不罕見
比起地球人都能嘮上兩句的“發(fā)燒、感冒、咳嗽、拉肚子”，大家對“慢性肉芽腫病”好像聞所未聞。美國報道該病發(fā)病率只有1/20萬-1/25萬。但可不能因為它發(fā)病率低就隨意忽視。兒科醫(yī)院免疫科曾收治了滿病房的慢性肉芽腫病寶寶，患兒來自我國大江南北，年齡層跨度為新生兒至年長兒。所以其實，罕見病并不罕見。那么，今天就帶著大家認識一下“慢性肉芽腫病”。
如何識別慢性肉芽腫?。?br />
慢性肉芽腫病寶寶的家長在寶寶生后不久就開始了漫長的求醫(yī)之路。因為大多數(shù)寶寶在出生后半年內(nèi)至少會發(fā)生一次不常見或嚴重的感染，80%以上的寶寶在出生后第二年普遍出現(xiàn)嚴重的感染。引起感染的病原體最常見的有金黃色葡萄球菌、沙門菌屬、大腸桿菌、假單胞菌屬和曲霉菌。此外，還有分支桿菌、色素桿菌屬、放線菌屬等不常見的病原菌。
感染部位以皮膚、肺部以及肛周、泌尿生殖系統(tǒng)常見。皮膚可以出現(xiàn)反復(fù)化膿、蜂窩組織炎、膿皰病，經(jīng)久不愈合形成疤痕。幾乎所有的慢性肉芽腫病寶寶都會發(fā)生肺部感染，反復(fù)發(fā)生肺炎、肺門淋巴結(jié)病、膿胸，以及肺膿腫，曲霉菌感染尤為普遍，持續(xù)數(shù)周至數(shù)月長期地使用抗生素，病情始終沒有好轉(zhuǎn)，胸部CT顯示兩肺散在多發(fā)斑片影及結(jié)節(jié)影?？吹竭@樣典型的影像片，家長一定要聯(lián)想到“慢性肉芽腫病”的可能。消化道的表現(xiàn)包括潰瘍性口腔炎、齒齦炎，尤其是腸炎和結(jié)腸炎引發(fā)的腹瀉較為常見。生后反復(fù)患肺炎、腹瀉的寶寶，如果有肛周膿腫，可萬萬不能隨便切切了事，還要記得帶到免疫科看醫(yī)生。如果不能早期識別，早期治療，遷延不愈的嚴重感染可能導(dǎo)致寶寶生長發(fā)育障礙，一直持續(xù)到兒童和青春期的身材矮小，不能很好的長高長棒。
為什么會發(fā)生慢性肉芽腫病？
如果把人體比作是一個國家，那么免疫系統(tǒng)就是這個國家的“軍隊”，守護著我們的機體，抵御著外界病原微生物的入侵。當社會上有壞人鬧事的時候，警察叔叔第一個達到現(xiàn)場，直接消滅清除危害分子。吞噬細胞（如中性粒細胞）則是人體內(nèi)警察叔叔。當有病原微生物穿過皮膚或粘膜到達體內(nèi)的時候，吞噬細胞迅速聚集到病原部位，直接吞噬殺滅病原體。一旦細胞功能出現(xiàn)缺陷，吞噬細胞只能團團圍住病原體卻束手無策，久之在感染部位就出現(xiàn)了組織壞死，肉芽腫形成，淋巴結(jié)腫大。流式細胞儀檢測中性粒細胞呼吸爆發(fā)功能嚴重低于正常，可以幫助明確慢性肉芽腫病疾病診斷。
慢性肉芽腫病是一種遺傳病
大多數(shù)慢性肉芽腫?。?5%）為X-連鎖隱性遺傳，是由CYBB基因突變所致。簡單來說就是患病寶寶的媽媽攜帶了一個不好的基因，生男孩的話有一半概率患病，生女孩的話則有一半概率為像媽媽一樣的攜帶者。因此，基因診斷、產(chǎn)前咨詢尤為重要，否則患兒的姐姐妹妹再生育下一代的時候也還有可能生出不健康的寶寶。
另外35%的慢性肉芽腫病為常染色體隱性遺傳，是由CYBA、NCF1、NCF2、NCF4基因突變所致。父母親各攜帶一個突變基因，但并不表現(xiàn)癥狀，所生育的孩子有1/4的可能會患病。還有一些患病的寶寶父母表現(xiàn)均正常，一般家族中也沒有類似的疾病，異常的基因是寶寶自己突變而來的。
慢性肉芽腫病如何治療？
主要是依據(jù)臨床表現(xiàn)和病原學(xué)檢查積極選用相應(yīng)的抗生素預(yù)防和治愈感染病灶，包括細菌、結(jié)核、曲霉菌、卡氏肺囊蟲等等。注射人重組γ-干擾素明顯降低感染發(fā)生的頻率和嚴重程度。最新的研究發(fā)現(xiàn)，吡格列酮可以用來治療感染難以控制的慢性肉芽腫病寶寶。目前唯一的治愈方案是進行免疫重建。免疫重建的方法包括造血干細胞移植和基因治療兩種手段。兒科醫(yī)院已經(jīng)成功開展了數(shù)十例慢性肉芽腫病的移植治療，國內(nèi)尚沒有基因治療的報道。相信在不久的將來，所有的慢性肉芽腫病寶寶都可以得到康復(fù)痊愈。
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