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“復(fù)旦大學(xué)兒科診斷不明疾病診治中心（UDP）”啟動
隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)日新月異的發(fā)展，現(xiàn)今已有許多傳統(tǒng)意義上的疑難雜癥可以通過一些醫(yī)學(xué)新技術(shù)獲得診斷及治療，但是仍有許多復(fù)雜疾病和罕見病無法明確診斷。2008年美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）針對這部分極難診斷的特殊疾病牽頭啟動了“Undiagnosed Diseases Program（UDP）”項(xiàng)目，至今已形成一個(gè)覆蓋全美的協(xié)作網(wǎng)絡(luò)（UDN），使得眾多此類患者因此受益，而中國擁有數(shù)倍于美國的人口基數(shù)，因此UDP項(xiàng)目在我國將擁有更多更廣泛的受益人群。另一方面，由于醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展差異，目前在我國存在著更多罹患復(fù)雜疾病的患者，這些患者輾轉(zhuǎn)于各地醫(yī)院但依然無法明確診斷，而兒童由于其自身存在的特點(diǎn)，在復(fù)雜疾病的診治中難點(diǎn)顯得最為突出，因此兒科學(xué)UDP項(xiàng)目在我國顯示出更為重要的緊迫性。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院目前擁有國內(nèi)兒科學(xué)領(lǐng)域綜合實(shí)力最強(qiáng)，學(xué)科建設(shè)最齊全的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)，以及擁有最多國家級兒科學(xué)重點(diǎn)?？频尼t(yī)療機(jī)構(gòu)，已連續(xù)多年在同行評價(jià)中摘得桂冠。在各個(gè)專科領(lǐng)域的診療能力也均已達(dá)到全國領(lǐng)先水平，很多?？埔堰_(dá)到國際水平。近年來更是通過成立“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心”、“分子遺傳診斷中心”等診治平臺使得近3000例兒童復(fù)雜疾病及罕見病得以確診，包括近2000例單基因疾病，以及百余例染色體拷貝數(shù)異常性疾病，并給予精準(zhǔn)治療，這為我們能夠成立UDP中心奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。另一方面，我們參照美國UDN的標(biāo)準(zhǔn)并借鑒其模式，通過與美國波士頓兒童醫(yī)院、辛辛那提兒童醫(yī)院、洛杉磯兒童醫(yī)院、杜克大學(xué)兒童醫(yī)院等世界知名兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)的密切協(xié)作和廣泛交流，為我們自身UDP中心的建設(shè)創(chuàng)造了良好的技術(shù)支撐。正是具備了這些扎實(shí)的基礎(chǔ)，我院從今天起正式成立UDP中心，這也是中國兒科學(xué)領(lǐng)域首家UDP中心。
通過借鑒美國UDN的經(jīng)驗(yàn)并結(jié)合我國的國情，我們的UDP中心主要集中接納診治一些診斷不明的復(fù)雜疾病，納入的標(biāo)準(zhǔn)包括：1）既往已經(jīng)于國內(nèi)其他三甲醫(yī)院就診但仍無法明確診斷的疾?。?）經(jīng)過相關(guān)?？茣\仍無法提供明確診治策略的疾病，尤其是多器官多系統(tǒng)受累疾病和罕見病。我們將符合標(biāo)準(zhǔn)的病人做進(jìn)一步的篩選，再經(jīng)過倫理審查并取得患兒家長充分的知情同意之下，每兩周選擇2-4個(gè)病例舉行UDP專項(xiàng)會議。參與UDP的專家團(tuán)隊(duì)涵蓋了全院所有的臨床科室及影像醫(yī)學(xué)，檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)等輔助部分，以及分子診斷中心等生物技術(shù)部門，充分發(fā)揮兒科醫(yī)院的強(qiáng)大綜合實(shí)力。在UDP專項(xiàng)會議中，我們團(tuán)隊(duì)中的每一個(gè)專家將重新全面回顧患者的病史，不錯過任何一個(gè)病史上的細(xì)節(jié)，并親自做進(jìn)一步深入、細(xì)致的體格檢查，例如測量患者肢體長度，口唇厚度等，將體檢數(shù)據(jù)充分量化和評估，然后通過對各相關(guān)實(shí)驗(yàn)室檢查和影像學(xué)檢查的再分析，并將病理切片圖像實(shí)時(shí)遠(yuǎn)程會診發(fā)送至洛杉磯兒童醫(yī)院等國際知名兒童醫(yī)療機(jī)構(gòu)來對患者的病情做出綜合判斷，在做出初步診斷后制定進(jìn)一步的診治計(jì)劃，通過UDP會議后的日報(bào)告或周報(bào)告制度來密切隨訪患者的病情變化及治療進(jìn)展。2016年我們啟動UDP項(xiàng)目后已取得了不錯的成效，例如今年一月1位9歲的四川籍女孩出現(xiàn)不明原因的雙腎積水，病情很快進(jìn)展至腎功能衰竭狀態(tài)，輾轉(zhuǎn)就診于四川、重慶等多地三甲醫(yī)院僅能靠血液透析維持生命，但仍無法明確診斷。后通過本院UDP專家團(tuán)隊(duì)深入的檢查和分析診斷為特發(fā)性后腹膜纖維化，經(jīng)過外科手術(shù)，藥物治療等多學(xué)科的密切配合，現(xiàn)腎功能已逐漸恢復(fù)，成功擺脫血液透析康復(fù)出院。另外還有一例10歲的浙江籍患兒出現(xiàn)不明原因的咳嗽，發(fā)熱，后大量咯血導(dǎo)致休克，由于出現(xiàn)肺出血，呼吸衰竭，生命危在旦夕，在當(dāng)?shù)貎H依靠呼吸機(jī)勉強(qiáng)維持生命且無法明確診斷。我們通過跨省轉(zhuǎn)運(yùn)通道將患兒接診至我院，及時(shí)啟動UDP項(xiàng)目，專家組經(jīng)過深入和細(xì)致的檢查，充分發(fā)揮團(tuán)隊(duì)優(yōu)勢，明確診斷為顯微鏡下多血管炎，制定了針對性的治療方法，做到了精準(zhǔn)醫(yī)療?，F(xiàn)在這位小朋友同樣康復(fù)出院，并且也將來到現(xiàn)場參加我們的UDP中心成立儀式。
我們已經(jīng)在醫(yī)院的官網(wǎng)開設(shè)UDP專欄，面向全國各地的患者，并提供多種聯(lián)系方式收集病人資料。未來我們中心提出的UDP模式和流程包括：篩選病人---1周時(shí)間的全面檢查和評估---UDP專項(xiàng)會議---明確診斷---精準(zhǔn)治療----隨訪。而未來隨著我們UDP中心建設(shè)的進(jìn)一步完善和成熟，可以建立覆蓋全中國的兒科學(xué)UDP協(xié)作網(wǎng)（CPUDN），使得更多的中國兒童因此受益。另一方面，我們通過與美國UDN的合作，使得我們國內(nèi)的UDP協(xié)作網(wǎng)與國際接軌，將中國兒科學(xué)UDP中心提升至新的臺階。今年7月，美國UDN的負(fù)責(zé)人即將來到我們醫(yī)院，實(shí)地參與和指導(dǎo)我們的UDP中心建設(shè)工作，為未來雙方的深入?yún)f(xié)作打下堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
總而言之，隨著今天復(fù)旦大學(xué)兒科UDP中心的成立，未來國內(nèi)這些罹患診斷不明復(fù)雜疾病的患兒將有一個(gè)全新的診治平臺，從中我們將能夠發(fā)現(xiàn)新的致病原因，為未來轉(zhuǎn)化為新的、更有效的、更有針對性的治療手段奠定基礎(chǔ)，真真切切的為這些患兒帶來福音。
復(fù)旦兒科UDP聯(lián)系方式：
| 電話： 021-64931946（工作日8:00-17:00） |
E-mail： [email protected] |
| 來信：上海市閔行區(qū)萬源路399號兒科醫(yī)院醫(yī)務(wù)部 |
郵編：201102 |
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