復旦大學附屬兒科醫(yī)院院長，中華醫(yī)學會兒科分會罕見病學組組長、中國抗癲癇協(xié)會常委理事、中國醫(yī)師協(xié)會兒童神經(jīng)專業(yè)委員會副主任委員、中國醫(yī)院協(xié)會罕見病分會副主任委員、中國抗癲癇協(xié)會教育工作委員會主任委員、上海醫(yī)學會兒科分會主任委員、上?？拱d癇協(xié)會會長、兒科學國家精品課程和循證醫(yī)學上海市精品課程的主干教師。致力于兒童神經(jīng)發(fā)育性疾病及兒童罕見病機制與防治研究，國家重點研發(fā)計劃首席科學家、國家衛(wèi)健委行業(yè)專項負責人、上海市科委國際人類表型組計劃課題負責人，主持國家及省部級科研項目14項，發(fā)表學術論文211篇，SCI100余篇；牽頭制定臨床指南和專家共識8個，參編書籍及教材二十余部。擔任《Intractable Rare Diseases Research（IRPR）》雜志副主編，《MED》、《Autism》《NEJM》等國內(nèi)外重要學術期刊雜志編委和審稿人，牽頭/參與國際多中心臨床試驗14余項，負責國內(nèi)首個SMA基因治療IND臨床研究，SMA國際多中心研究成果先后在《NEJM》和《Lancet Neurology》發(fā)表。