兒科醫(yī)院PI。上海市醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會副主任委員。作為骨干參加十一五國家科技支撐計劃支撐項目（重大遺傳病產(chǎn)前篩查、診斷綜合技術(shù)體系研究）和國家973課題（先天性心臟病形成、發(fā)展和干預(yù)的基礎(chǔ)研究）等。負(fù)責(zé)3項國家自然基金項目、1項上海市科委重大項目子課題和1項上海市衛(wèi)生局重點課題。在Plos Genetic,Human Genetics,Human Mutation等雜志上發(fā)表SCI論文100余篇（其中第一作者/通訊作者26篇）。申請發(fā)明專利6項，其中1項美國發(fā)明專利已獲授權(quán)。 撰寫上海市可治罕見病科普文章,參編《可治罕見病》、《臨床遺傳學(xué)》。