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楊琳

職稱:副研究員

專業(yè):兒科學(xué)(楊琳)

郵箱:[email protected]

研究方向:兒科遺傳性疾病的精細(xì)化表型評(píng)估、變異致病性分析、及新致病基因的機(jī)制研究

學(xué)術(shù)任職及近期研究課題:

擔(dān)任中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì),內(nèi)分泌遺傳代謝,青年學(xué)組副組長(zhǎng);《中國(guó)臨床案例成果數(shù)據(jù)庫(kù)》學(xué)術(shù)委員會(huì),罕見病專業(yè)組委員;《中國(guó)循證兒科雜志》編委會(huì)編委。主持國(guó)家自然科學(xué)基金面上項(xiàng)目:磷酸酶CTDNEP1調(diào)控胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)髓鞘發(fā)育的機(jī)制研究;主持國(guó)家自然科學(xué)青年項(xiàng)目:SYTL3基因與腦白質(zhì)發(fā)育不良的關(guān)系及分子機(jī)制研究。此外,省部級(jí)項(xiàng)目中還包括主持申康促進(jìn)市級(jí)醫(yī)院臨床技能與臨床創(chuàng)新能力三年行動(dòng)計(jì)劃,及上海市科委醫(yī)學(xué)引導(dǎo)類(中、西醫(yī))科技支撐項(xiàng)目各一項(xiàng)。在Genetics in Medicine,Cell Report,Journal of Medical Genetics,等雜志上發(fā)表中英文論文共125篇,其中SCI論文59篇。

 
 
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