國際罕見病研究聯(lián)盟IRDiRC以及中國罕見病聯(lián)盟醫(yī)學(xué)基因組委員會(huì)成員。

作為負(fù)責(zé)人主持國自然面上(孤獨(dú)癥中遺傳相關(guān)隱藏驅(qū)動(dòng)因子挖掘及CTDNEP1致病機(jī)制研究)、青年項(xiàng)目(不同群體調(diào)控元件序列變異對遺傳疾病臨床表型影響的研究)、上海市公衛(wèi)優(yōu)青人才項(xiàng)目(新生兒罕見病的多組學(xué)智能化篩查診斷策略建立)、骨干參與科技部2030(疑難罕見病混合驅(qū)動(dòng)輔助診斷鑒別系統(tǒng)研究)等多個(gè)科研項(xiàng)目。

針對遺傳罕見病診斷中的關(guān)鍵問題，董欣然博士帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)在機(jī)制探索、智能診斷與風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警等方面開展了一系列算法技術(shù)研發(fā)和臨床轉(zhuǎn)化工作。近5年以第一或通訊作者在Nature Communications, Genome Medicine, Cell Discovery, Cell Reports等國際一流期刊上發(fā)表25篇論文(h-index:21)，獲授權(quán)發(fā)明專利5件。

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